22 сентября на конференции «Наука будущего» прошло заседание секции «Фундаментальная медицина и биология». Одним из спикеров стал ведущий научный сотрудник Казанского (Приволжского) федерального университета, ведущий сотрудник Института физико-химических исследований RIKEN (Япония) Олег Гусев. Доклад ученого был посвящен проекту по изучению генетических основ устойчивости мышц к дистрофиям.
По словам Олега Гусева, устойчивость мышц к дистрофиям определяется несколькими факторами, включая генетические особенности организма. Генетика играет важную роль в регуляции и контроле развития и функционирования мышц. Некоторые люди могут иметь гены, которые предрасполагают их мышцы к более высокой устойчивости к дистрофиям, тогда как у других людей такие гены отсутствуют или имеются в меньшей степени, что делает их мышцы более уязвимыми.
Проект MUSCLE FANTOM был запущен именно с целью изучения генетических основ устойчивости мышц к дистрофиям. В ходе исследования были обнаружены регуляторные элементы генома, ответственные за эту устойчивость. Одним из ключевых результатов стало обнаружение ранее неизвестной, транскрибируемой РНК в сердечной мышце человека и приматов. Изучение этих новых транскриптомов может помочь лучше понять молекулярные механизмы защиты и устойчивости мышц к дистрофиям.
Учеными было обнаружено, что один из ключевых генов, ответственных за развитие сердца, может иметь скрытую изоформу, то есть другую версию или вариант гена. Когда возникает сердечная недостаточность, могут активироваться или подавляться определенные изоформы этого гена, что влияет на его способность развиваться и функционировать правильно.
Также было выявлено, что больше половины изменений в мышцах происходят из особых форм ДНК, которые обычными методами исследования не были бы замечены.
Спикер отметил: «Залог успеха – большая коллаборация». Именно поэтому формируемая база данных доступна для анализа другим научным группам, что в перспективе даст возможность сделать большой прорыв в исследовании мышечной дистрофии.
По словам Олега Гусева, устойчивость мышц к дистрофиям определяется несколькими факторами, включая генетические особенности организма. Генетика играет важную роль в регуляции и контроле развития и функционирования мышц. Некоторые люди могут иметь гены, которые предрасполагают их мышцы к более высокой устойчивости к дистрофиям, тогда как у других людей такие гены отсутствуют или имеются в меньшей степени, что делает их мышцы более уязвимыми.
Проект MUSCLE FANTOM был запущен именно с целью изучения генетических основ устойчивости мышц к дистрофиям. В ходе исследования были обнаружены регуляторные элементы генома, ответственные за эту устойчивость. Одним из ключевых результатов стало обнаружение ранее неизвестной, транскрибируемой РНК в сердечной мышце человека и приматов. Изучение этих новых транскриптомов может помочь лучше понять молекулярные механизмы защиты и устойчивости мышц к дистрофиям.
Учеными было обнаружено, что один из ключевых генов, ответственных за развитие сердца, может иметь скрытую изоформу, то есть другую версию или вариант гена. Когда возникает сердечная недостаточность, могут активироваться или подавляться определенные изоформы этого гена, что влияет на его способность развиваться и функционировать правильно.
Также было выявлено, что больше половины изменений в мышцах происходят из особых форм ДНК, которые обычными методами исследования не были бы замечены.
Спикер отметил: «Залог успеха – большая коллаборация». Именно поэтому формируемая база данных доступна для анализа другим научным группам, что в перспективе даст возможность сделать большой прорыв в исследовании мышечной дистрофии.